Le mutazioni germinali del gene checkpoint chinasi 2 (CHEK2) possono aumentare il rischio di tumori solidi, ma non sono state ancora identificate come fattore di rischio per la leucemia linfocitica acuta (LLA B). Tuttavia, è stato recentemente segnalato un caso recente di un bambino con linfoma linfoblastico B in cui è stata rilevata questa mutazione. È stato trattato con la terapia con cellule T con recettore dell'antigene chimerico diretto dall'antigene CD19 (CAR-T), utilizzata per trattare la LLA B recidivante/refrattaria (R/R).
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CHEK2 è un gene soppressore del tumore che svolge un ruolo importante nel ciclo cellulare e nella riparazione del DNA. Non è ancora chiaro se si tratti di un vero gene della sindrome da trasferimento tumorale. Tuttavia, è dimostrato che questo gene svolge un ruolo importante nella predisposizione al cancro, in particolare al cancro al seno, ma anche alla prostata, ai reni, alla tiroide e al colon. Tuttavia, le neoplasie linfoidi, in particolare la LLA B, si verificano molto raramente in associazione con mutazioni CHEK2. Per quanto ne sappiamo, non ci sono segnalazioni sull’uso della terapia con cellule CAR T per la LLA B recidivante in un paziente con una mutazione CHEK2. La terapia è stata ora utilizzata con successo per trattare la recidiva precoce della LLA pediatrica in un paziente con una mutazione CHEK2 e carcinoma papillare della tiroide.
Un paziente di 12 anni con una storia di ipotiroidismo si è presentato in clinica con petecchie generalizzate ed ematuria. Studi successivi hanno portato alla diagnosi di LLA B ad alto rischio senza coinvolgimento extramidollare. L'analisi citogenetica ha rivelato un cariotipo normale, ma l'ibridazione in situ fluorescente (FISH) ha rivelato una positività del 93% per il riarrangiamento CRLF2::P2RY8. Il ragazzo è stato trattato con chemioterapia secondo le linee guida di trattamento AALL1131 del Pediatric Oncology Group (COG) e ha ottenuto la remissione completa. Sette mesi dopo la diagnosi, le è stato diagnosticato un carcinoma papillare della tiroide senza evidenza di malattia metastatica.
